Enzyme Replacement Therapy & Other Therapeutic Frontiers in…

Pregunta de investigación

¿Qué puede lograr actualmente la terapia de reemplazo enzimático (TRE) en los trastornos metabólicos que se presentan en la infancia y cuáles son sus límites?

Relevancia clínica y científica

La revisión aboga por invertir en investigación, ampliar el tamizaje neonatal y garantizar un acceso equitativo para que el tratamiento temprano e innovador llegue a los lactantes afectados.

Hallazgos principales reportados en el artículo

La administración intravenosa temprana de alfa-glucosidasa ácida recombinante ha mejorado notablemente la supervivencia y la función cardíaca en lactantes con enfermedad de Pompe.
Persisten desafíos como la inmunogenicidad, la penetración limitada en el sistema nervioso central y la respuesta variable del músculo esquelético.
Se discuten la TRE in utero, la terapia génica, la edición génica, la reducción de sustrato y el trasplante de células madre como estrategias emergentes o complementarias.
Entre las barreras están el alto costo, el acceso global limitado y la necesidad de vigilar los resultados a largo plazo.

Objetivos

Revisar la evolución, el uso clínico y las innovaciones emergentes de la TRE, con énfasis en trastornos que se presentan en el período neonatal y la infancia.

Métodos

Revisión narrativa que usa la enfermedad de Pompe de inicio infantil como ejemplo central y se extiende a otros trastornos infantiles y terapias complementarias.

Este resumen se basa únicamente en el resumen publicado.

Terapia de reemplazo enzimático en lactantes

01
Enzima ausente
Un cambio genético deja una enzima ausente o sin funcionar.
Contexto general
02
Acumulación de sustrato
El material sin procesar se acumula y daña los tejidos.
Contexto general
03
Reemplazar la enzima
La enzima recombinante intravenosa temprana ha mejorado la supervivencia y la función cardíaca en la enfermedad de Pompe.
04
Límites conocidos
Respuesta inmune a la enzima, entrada limitada al cerebro, respuesta muscular variable.
05
Enfoques emergentes
Tratamiento antes de nacer, terapia y edición génica, reducción de sustrato, trasplante de células madre.

Conceptos revisados en NeoReviews 2025. Panorama ilustrativo, no una guía de tratamiento. Ilustración conceptual: no son datos experimentales.

Leer la publicación

Metabolismo

Autores

Choi HJ, Sriram A, Sargiotto C, Fajardo-Martinez V

Cita

Enzyme Replacement Therapy & Other Therapeutic Frontiers in Infantile Metabolic Disorders. Neoreviews. 2025; 26(12):e835-e846. doi:10.1542/neo.26-12-081. PMID: 41319976.

Enzyme Replacement Therapy & Other Therapeutic Frontiers in Infantile Metabolic Disorders